Résumé (4)

Le complexe de vitamines B-nutrics permet un traitement de l'infertilité masculine et féminine, de réduire le nombre d'oocytes dégénérés et d'augmenter la qualité des oocytes.

L'inositol, un nutriment appartenant à la famille des vitamines B, rétablit le cycle menstruel chez toutes les femmes ayant des menstruations absentes ou irrégulières. L'inositol permet un traitement du SOPK (syndrome des ovaires polykystiques) et il améliore l'induction de l'ovulation, la résistance à l'insuline, les taux d'hormones et réduit l'acné et l'hirsutisme.

Après ingestion, le processus de conversion de l'acide folique en formes de coenzyme métaboliquement actives est relativement complexe. La synthèse des formes actives de l'acide folique nécessite des réserves suffisantes de riboflavine (B2), de niacine (B3), de pyridoxine (B6), de zinc, de vitamine C et de sérine.

Une hyperhomocystéinémie (l'homocystéine plasmatique élevée, le dérivé déméthylé de l'acide aminé méthionine) a été associée à un risque accru de malformations du tube neural et d’autres malformations congénitales.

Un faible apport alimentaire en acide folique augmente le risque d'accouchement d'un enfant présentant une anomalie du tube neural (NTD). La supplémentation en acide folique périconceptionnelle réduit de manière significative la survenue de NTD. Une prise supplémentaire d'acide folique pendant la grossesse entraîne une augmentation du poids du bébé à la naissance et une amélioration des scores d'Apgar, ainsi qu'une incidence concomitante d'une diminution du retard de croissance du fœtus et d'infections maternelles.

Les carences en folate, vitamines B12, B2 et B6 et les taux élevés d'homocystéine peuvent expliquer des anomalies du développement comme le syndrome de Down (trisomie 21).

La trisomie 22 est un trouble chromosomique dans lequel il existe trois copies du chromosome 22 au lieu de deux. Ce trouble se rencontre chez les individus avec une copie supplémentaire ou une variation du chromosome 22 dans certaines ou dans toutes les cellules de leur corps. Il existe plusieurs types de troubles associés à la trisomie 22, dont le syndrome du cat eye.

Dans la trisomie 22q11 ou syndrome du cat eye, on trouve un petit chromosome supplémentaire, composé de la moitié supérieure du chromosome 22 et d'un tout petit fragment (la portion 11.2 du  segment 11) situé dans le bras long (bras q) du chromosome 22. Ce chromosome peut être trouvé trois ou quatre fois.

Le gène de la transcobalamine II (TCN2, OMIM 275350) a été cartographié sur le chromosome 22q11.2-qter. Le produit « gène TCN2 » est appelé transcobalamine II (TC II). Elle représente l'une des trois protéines de liaison à la vitamine B12 chez l'homme.

Il existe au moins deux réactions chez l'homme catalysées par des enzymes dépendantes de la cobalamine (Cbl, vitamine B12) : L-méthylmalonic-CoA mutase et méthionine synthase. La première nécessite de l'adénosyl-Cbl et catalyse la conversion de L-méthylmalonyl-CoA en succinyl-CoA. La deuxième nécessite du CH3-Cbl et catalyse la conversion du 5-CH3-tétrahydrofolate et de l’homocystéine en tétrahydrofolate et en méthionine, jouant ainsi un rôle central dans le métabolisme du carbone. En cas de carence en vitamine B12, l’homocystéine et/ou l'acide méthylmalonique peuvent s'accumuler dans le plasma.

Plusieurs polymorphismes de TCN2 ont été décrits. Une de ces variantes (776G>C P259R) affecte la concentration plasmatique de TC II et peut interférer avec la disponibilité cellulaire de la vitamine B12 et le métabolisme de l'homocystéine chez les individus en bonne santé. La fréquence était de 17,6% pour les homozygotes G chez les Caucasiens en bonne santé. Les concentrations sanguines de l'apo-TC II d'homozygotes GG étaient plus élevées que celles d'hétérozygotes ou d'individus sans mutation. Le TCN2 776C>G était associé à des taux plasmatiques élevés d’acide méthylmalonique. La variante 776C>G a entraîné une tendance à des concentrations élevées de tHcy.

Chez les sujets avec le quartile le plus élevé de la distribution de vitamine B12 (> 299 pmol / L), les concentrations de tHcy étaient plus faibles chez les sujets avec 776C> G. Par conséquent, les individus GG bénéficieraient particulièrement des concentrations élevées en vitamine B 12 par rapport à la concentration en tHcy, suggérant une interaction gène-environnement.

L’hypervitaminémie B12 ou un taux sérique élevé de cobalamine B12 est une anomalie fréquente et sous-estimée sur le plan clinique.

Cliniquement, elle peut parfois s’accompagner paradoxalement de signes de carence traduisant en fait un déficit fonctionnel en rapport avec des anomalies qualitatives relatives à des défauts de captation et d'action tissulaires de la vitamine B12.

Le profil étiologique des hypervitaminémies B12 comporte majoritairement des entités pathologiques graves et pour lesquelles la précocité diagnostique est plus que déterminante au plan pronostique. Ces entités sont représentées essentiellement par les néoplasies solides, les hémopathies malignes et les hépatopathies.

Ceci rend compte de l’importance potentielle que pourrait avoir le dosage de la vitamine B12 comme marqueur précoce dans l’orientation diagnostique de ces affections.

Une approche codifiée est nécessaire afin de déterminer les indications potentielles de la recherche d'une hypervitaminémie B12 et la conduite à tenir pratique à adopter devant la découverte d’un taux sérique élevé de cobalamine.

L'acide folique est utilisé depuis longtemps en association avec la vitamine B12 pour le traitement de l'anémie macrocytaire.

Dans la trisomie 21, la présence d’un chromosome supplémentaire semble interagir avec les nombreuses modifications épigénétiques. Cela se caractérise sur le phénotype et la variabilité du handicap neurologique et cognitif des personnes ayant une trisomie 21.

Les personnes porteuses de trisomie 21 ont trois exemplaires du gène CBS (Cystathionine-béta-synthase) situé sur le chromosome 21 – au lieu de deux – dans chacune de leurs cellules.

La présence de l’enzyme CBS dans les cellules du cerveau ainsi que dans de nombreux autres organes est un fait avéré. Son implication est démontrée dans plusieurs pathologies, principalement dans le cancer du côlon ou des ovaires. CBS interviendrait également dans les phénomènes de dilatation des vaisseaux liés au cancer, dans la multiplication des cellules, de façon directe ou par l’intermédiaire du gaz qu’elle produit, le H2S, un gaz intracellulaire notamment produit dans les cellules du cerveau (neurones) par l’enzyme CBS.

La surexpression du gène CBS a des effets sur la concentration de sulfure d’hydrogène (H2S). Les effets sur la concentration de sulfure d’hydrogène (H2S) pourraient être en partie responsables du retard mental chez les personnes touchées par une trisomie 21. La surexpression du gène CBS et la toxicité du gaz H2S produit en excès sont responsables de certains troubles neurocognitifs et autres effets délétères liés à la trisomie 21. Le taux anormal de H2S a pour conséquence un dysfonctionnement des mitochondries (principale organelle intracellulaire produisant de l’énergie dans la cellule) et donc une production d’énergie intracellulaire insuffisante. La suppression de la production d’H2S via l’inhibition (mise sous silence) de cette enzyme CBS en laboratoire sur des cellules humaines vivantes normalise les taux de H2S intracellulaire et restaure la capacité de production de l’énergie. Une extrapolation de ces résultats en inhibant la production de H2S en particulier dans les cellules neuronales pourrait améliorer la fonction neuronale et cognitive des personnes atteintes par la trisomie 21 (syndrome de Down).

Remarques concernant les dernières avancées sur la trisomie 21 :

Si le gène CBS, qui produit une enzyme B6-dépendante, joue effectivement un rôle, en particulier dans la trisomie 21, il me semble que le gène ALPL ou PAL (phosphatase alcaline), qui produit également une enzyme B6-dépendante, pourrait intervenir dans l'apparition d'autres trisomies (par exemple la trisomie 22q11). Ceci montre à mon avis l'importance de l'action de la vitamine B6, plus que celle de ces gènes et de leur inhibition.

La surexpression des gènes CBS ou ALPL est à l'origine d'un déficit en vitamine B6 (même si la B6 sérique est suffisante, elle n'est pas forcément "assimilée" par le corps ou ne correspond pas à la quantité nécessitée par la surexpression). Je pense que l'on peut combler un déficit pathologique en l'une des vitamines B par un apport nettement supérieur à l'AJR (le surplus étant éliminé dans les urines, s'il y a lieu). À mon avis, il faut essayer d'agir sur l'administration de vitamine B6 sous sa forme co-enzymée, le pyridoxal-5-phosphatase (P5P), c'est-à-dire sa forme bio-identique à celle utilisée dans l'organisme, qui a souvent un effet plus puissant.

D'autre part, un déficit d'une seule vitamine B peut entraîner une anomalie dans le métabolisme d'une autre vitamine B. Je pense que l'acide folinique, dont il est question dans la dernière lettre d'information de la Fondation Jérôme Lejeune, n'est pas, pour la même raison, la forme d'administration de la vitamine B9 la plus adaptée. Je pense également que l'administration de vitamines B6 et B9 à elle seule ne suffit pas. C'est pourquoi je préconise le complexe de vitamines B-nutrics, dans lequel on trouve un complexe de vitamines B sous la forme la plus aisément assimilable par l'organisme.

(Je n'ai aucun lien avec le laboratoire Bionutrics sinon de prendre moi-même un comprimé de B-nutrics chaque matin en raison d'une hyperhomocystéinémie légère, liée à un déficit important en folate d'origine génétique, dû à une mutation du gène MTHFR. À noter que ma mère a aussi une hyperhomocystéinémie et une maladie de type Alzheimer, que moi-même j'avais des problèmes de mémoire qui se sont nettement améliorés, que mon épouse a un déficit en folate et en vitamine B6 d'origine génétique, dû à une mutation des gènes MTHFR et ALPL ou PAL, et que ma fille a une trisomie 22q11.)

J'ai peur que l'inhibition des gènes CBS ou ALPL chez l'être humain n'ait des conséquences autres, potentiellement négatives, outre le bénéfice hypothétique qu'on en attend. J'en veux pour preuve les cas de déficit sévère en MTHFR que je rapporte sur mon blog :

"Le déficit sévère en MTHFR est rare (environ 50 cas dans le monde) et est dû à des mutations entraînant une activité enzymatique résiduelle de 0 à 20%. Les patients présentent un retard de développement, un dysfonctionnement de la motricité et de la marche, des convulsions et un déficit neurologique. Ils présentent des taux extrêmement élevés d'homocystéine dans le plasma et l'urine, ainsi que des taux plasmatiques de méthionine faibles à normaux. Cette déficience et les mutations du MTHFR ont également été associées à une paraparésie spastique récessive avec déficit complexe I."

L'homocystéine plasmatique élevée, le dérivé déméthylé de l'acide aminé méthionine, est un facteur de risque des maladies cardiovasculaires. Une hyperhomocystéinémie a été associée à l’ostéoporose, à la polyarthrite rhumatoïde, à l’insuffisance rénale et au cancer.

L’exposition chronique de l’endothélium vasculaire à l’homocystéine compromet la production de quantités suffisantes d'oxyde nitrique (NO). Cela conduit à une lésion de la muqueuse endothéliale et à l'initiation de l'athérosclérose, notamment une adhérence accrue des monocytes et des plaquettes, une prolifération accrue du muscle lisse et la formation de thrombus. En plus de réduire les taux sanguins d'homocystéine, le 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF), qui  est la forme la plus active, biologiquement, de l'acide folique de la vitamine B, également connue sous le nom générique de folate, améliore le flux sanguin en augmentant la production d'oxyde nitrique (NO) dans les cellules endothéliales vasculaires. La supplémentation en acide folique réduit également considérablement la pression artérielle. L'ajout de vitamine C, de L-arginine, de tétrahydrobioptérine et d'acides gras polyinsaturés a été suggéré comme moyen de renforcer l'effet de l'acide folique sur la production de NO par voie endothéliale.

La supplémentation en folate réduit le risque de néoplasie colique chez les patients atteints de colite ulcéreuse (UC).

Une étude de deux ans associant acide folique, vitamine B12 et exposition au soleil pour le traitement du vitiligo a donné des résultats positifs.

Le chloroforme est une substance susceptible de se créer à partir du chlore utilisé pour désinfecter l’eau distribuée au robinet et la maintenir exempte de bactéries pathogènes pour le consommateur. Le chloroforme est un inhibiteur de la choline ou semi-vitamine B4.

La choline permet une meilleure élimination des graisses et du cholestérol du foie, ainsi elle le soulage et le détoxifie.

La choline, en collaboration avec la vitamine B6, la vitamine B12 et l’acide folique (vit. B9), contribue à la prévention des maladies cardiovasculaires en régulant le taux d’homocystéine dans le sang.

Pendant la grossesse et l’allaitement, la choline et les vitamines B jouent un rôle crucial dans la formation du système nerveux du futur bébé et permettent ainsi de prévenir la spina bifida (malformation de la moelle épinière du bébé).

La choline est particulièrement importante pour les gaines de myéline des cellules nerveuses. La teneur en choline de la membrane est essentielle pour la fonction cellulaire, sa protection et sa flexibilité. En tant que précurseur du neurotransmetteur acétylcholine, elle joue un rôle central dans le contrôle des muscles, la mémoire, le système nerveux et beaucoup d’autres fonctions.

La choline peut jouer un rôle dans le traitement des troubles tels que l’anxiété et les troubles bipolaires.

Desmodium Oligo permet également le traitement des conséquences de l’hyperhomocystéinémie, car il soutient le fonctionnement hépatique.